Définition du mot trisomie

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trisomie

Définition du mot trisomie

Définition du mot trisomie |

Définition : La trisomie 21, mongolisme ou syndrome de Down, est une maladie chromosomique due à la présence d’un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque). Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce nest pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop les gènes du chromosome 21. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.

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